Enfermedad de Hirschprung

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 12 de Marzo de 2007)

La enfermedad de Hirschprung se observa en 1/5000 RN, se debe a un defecto en la migración cefalocaudal de las células ganglionares desde la cresta neural, proceso que ocurre entre la semana 4 a 12 de gestación. Como consecuencia de este defecto un segmento del colon de longitud variable será aganglionico y por tanto difícil de relajar. 

La causa de la enfermedad de Hirschprung es multifactorial, siete genes se han relacionado con la enfermedad. Se ha relacionado con el proto-oncogen RET, localizado en 10q11.2; este gen se ha relacionado con el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN IIa). La enfermedad de Hirschprung se observa en el 10% de los pacientes con síndrome de Down, prevalencia mayor que la observada en la población general. 

Las manifestaciones clínicas van desde una obstrucción intestinal en el periodo neonatal a un estreñimiento crónico. En un 80% de los casos el diagnóstico se hará en los primeros meses de vida por distensión abdominal, estreñimiento y escaso peristaltismo intestinal. El tacto rectal puede demostrar un esfínter anal contraido y la emisión explosiva de heces y gas durante el mismo. En un tercio de los pacientes la manifestación inicial será de enterocolitis 

J. Kessmann. Hirschsprung's disease: diagnosis and management. Am.Fam.Physician 74 (8):1319-1322, 2006; revisan el estado actual de esta enfermedad.

Los síntomas asociados con la enfermedad de Hirschprung incluyen:

Lactantes:

• Vómitos biliosos.
• Enterocolitis asociado a diarrea.
• Retraso en la eliminación de meconio en las primeras 24 horas de vida.
• Movimientos intestinales infrecuentes, pero intensos (de lucha).
• Ictericia.
• Rechazo de la alimentación. 
• Distensión abdominal progresiva.
• Esfínter anal contraído con ampolla rectal vacía.

Niños:

• Incontinencia.
• Estreñimiento crónico progresivo, desde el periodo de lactante.
• Fallo de medro.
• Impactación fecal.
• Distensión abdominal progresiva.

Diagnóstico.

La radiografía simple de abdomen puede mostrar dilatación de colon proximal y asas de intestino delgado. El enema opaco generalmente es normal en los primeros meses de vida; cuando comienza el proceso de dilatación del colon, puede evidenciarse la zona aganglionica y el colon proximal al segmento aganglionico dilatado. En los pacientes con enterocolitis el enema opaco esta contraindicado debido al riesgo de perforación. La manometría anal demuestra la ausencia de relajación del esfinter anal interno después de la dilatación con balón. El diagnóstico debe confirmarse con la biopsia mediante succión de la mucosa del recto, que demuestra la ausencia de células gangliónicas y la hipertrofia de los troncos nerviosos. El punto óptimo para realizar la biopsia se localiza a 1.5 cm anterior a la línea dentada

Tratamiento.

Se requiere corrección quirúrgica, nuevas técnicas como la de Duhamel o la de Soave pretenden preservar la inervación de recto y vejiga. La mayoría de los cirujanos que usan el abordaje transanal para tratar la enfermedad de Hirschsprung realizan una disección endorrectal prolongada desde la línea dentada hasta la cavidad peritoneal siguiendo los principios clásicos de la operación de Soave. Tras la intervención generalmente se requiere la dilatación de la anastomosis durante muchos meses 

Prof. Dr. José Uberos Fernández