(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 10 de Abril de 2006)
La presencia de sangrado rectal rutilante con ausencia de dolor y consistencia y frecuencia normal de las deposiciones constituyen los síntomas habituales de la poliposis intestinal a cualquier edad. Durante el periodo pediátrico los pólipos intestinales suelen ser esporádicos y únicos. Sin embargo, conviene reconocer los síndromes de poliposis familiar que pueden presentarse durante el periodo pediátrico. Conviene recordar que los síndromes de poliposis múltiple frecuentemente se asocian con otros signos y síntomas, algunos extraintestinales. Estos aspectos se abordan en el artículo de T. M. Attard and R. J. Young.Diagnosis and Management of Gastrointestinal Polyps: Pediatric Considerations.Gastroenterol.Nurs. 29 (1):16-22, 2006.
Síndrome de poliposis juvenil.
El mecanismo de herencia descrito es autosómico dominante con penetrancia variable. La edad media de presentación es entre los 5-6 años. En la mayoría de los casos se trata de pólipos solitarios, aunque hasta en el 58% de los casos pueden estar presentes 2 o mas pólipos. Su localización habitual es en las proximidades de la flexura esplénica del colon. Su tamaño habitual es de 3 cm. Su diagnóstico requiere colonoscopia con toma de biopsia. La poliposis esporádica no requiere ningún seguimiento, ni tratamiento a largo plazo; sin embargo, conviene distinguir la poliposis esporádica del síndrome de poliposis juvenil caracterizado por la presencia de 5 o mas pólipos colorectales o en intestino proximal, o la presencia de una historia familiar positiva con cualquier número de pólipos en intestino. Histológicamente el síndrome de poliposis juvenil se caracteriza por la existencia de pólipos de tipo hamartomatoso (músculo liso rodeado de epitelio de tipo glandular). En el 40-60% de los pacientes se ha identificado una mutación en el gen SMAD4 o BMPR1A con mayor riesgo de pólipos gástricos y degeneración de los pólipos hacia cáncer colorrectal en el futuro. E. Chow and F. Macrae. A review of juvenile polyposis syndrome. J.Gastroenterol.Hepatol. 20 (11):1634-1640, 2005; hacen una revisión del síndrome de poliposis juvenil proceso infrecuente (1/100.000 habitantes) que debe ser diferenciado de los pólipos juveniles esporádicos mucho mas habituales (2% de la población).
Las manifestaciones clínicas pueden incluir sangrado rectal (hematoquecia o rectorragia), invaginación intestinal, prolapso rectal o enteropatía pierde proteína. En el 15% de los casos se han descrito malformaciones congénitas, como malrotación intestinal, defectos cardiacos y craneales, paladar hendido, polidactilia y defectos genitourinarios.
En su manejo se ha propuesto la realización de colonoscopias cada 2-3 años a partir de los 15-17 años si aparece sintomatología, eliminado los pólipos que se vayan encontrando.
Poliposis adenomatosa familiar.
Previamente reconocida como síndrome de Gardner, que incluye igualmente al síndrome de Turcot tipo 2. Es el síndrome de poliposis mas frecuente con una incidencia de 1/8000-10.000. El patrón de herencia descrito en la mayoría de los sujetos es de tipo autosómico dominante; habiéndose asociado con una mutación del gen 5q21. Este síndrome se caracteriza por la presencia de adenomas de localización colorrectal y duodenal con alto riesgo de progresión a carcinoma colorrectal o adenocarcinoma duodenal en la 4ª década de vida. Al menos el 1% de los pacientes pueden desarrollar un hepatoblastoma en la primera década de vida. También se han descrito adenocarcinoma papilar de tiroides, tumores adrenales, cerebrales, fibrosarcomas y tumores dermoides. Su diagnóstico requiere gastro-colonoscopia con toma de biopsia.
Síndrome de Peutz-Jeghers.
Su herencia es de tipo autosómico dominante. Los pólipos intestinales de tipo hamartomatoso pueden presentarse en duodeno y otros tramos de tubo digestivo. Las manifestaciones clínicas pueden incluir obstrucción intestinal y hemorragias digestivas. Son características las lesiones melánicas digitales y en labios. El riesgo de cáncer colorrectal y de intestino delgado esta incrementado en estos pacientes; así como, de cáncer de mama, pulmón, tiroides, pancreas o uterino. En algunos niños varones se ha descrito cáncer testicular que puede debutar como ginecomastia.
Síndromes de poliposis menos frecuentes.
Incluyen el síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), síndrome de poliposis múltiple hereditaria (HMPS), síndrome de Gorlin, síndrome MEN2b y síndrome de Cronkhite-Canada.
Prof. Dr. José Uberos Fernández
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